Trisomi 18

Anonim

Apakah trisomi 18?

Trisomi 18, yang juga dikenali sebagai sindrom Edwards, adalah trisomi kedua yang paling biasa di belakang trisomi 21 (Down Syndrome). Ia berlaku dalam 1 dalam 5, 000 kelahiran hidup dan disebabkan oleh adanya kromosom tambahan 18 dan sama dengan sindrom Down. Ia dilihat lebih kerap dengan peningkatan usia ibu. Bayi yang dilahirkan dengan trisomi 18 mempunyai ciri-ciri klinikal yang berbeza, termasuk kelewatan perkembangan dan kekejangan craniofacial, anggota badan, jantung, dan buah pinggang. Separuh daripada semua bayi yang dilahirkan dengan sindrom Edwards mati dalam minggu pertama, dan hanya 5% hingga 10% hidup di luar tahun pertama kehidupan.

Apa yang menyebabkan trisomy 18? Apakah jenis trisomi 18 yang berbeza?

Trisomi adalah disebabkan oleh kesilapan genetik di mana tiga salinan kromosom (bukan dua) diwariskan dari ibu bapa. Trisomi 18 disebabkan oleh adanya kromosom tambahan 18, dan paling kerap adalah asal ibu dan termasuk keseluruhan kromosom dalam kebanyakan kes (> 90%) dan bukannya sebahagian daripada kromosom (juga dikenali sebagai trisomi separa atau trisomi tidak lengkap) . Dalam peratusan kecil pesakit, kromosom tambahan 18 hadir di beberapa, tetapi tidak semua sel, dan dirujuk sebagai mozisme; pesakit yang terjejas ini mungkin tidak hadir dengan ciri khas sindrom Edwards yang disenaraikan di bawah.

Apakah tanda-tanda dan gejala trisomi 18?

Hari ini, kebanyakan janin dengan trisomi 18 didiagnosis sebelum kelahiran dan penyelidikan menunjukkan bahawa banyak janin ini tidak dapat terus hidup. Bagi bayi yang masih hidup, mereka berisiko untuk apa-apa bilangan kelainan, tetapi ciri-ciri biasa termasuk:

  • keterlambatan pertumbuhan intrauterin
  • ciri craniofacial seperti keabnormalan rahang, tengkorak, telinga, dan leher
  • melengkung tangan dengan jari-jari yang mengecil
  • kuku kecil
  • sternum pendek
  • kaki kelab
  • kecacatan jantung
  • kecacatan buah pinggang
  • penangguhan neurodevelopmental

Bagaimana trisomi 18 didiagnosis?

Kebanyakan kes trisomi 18 didiagnosis secara prima. Pemeriksaan kehamilan standard semasa trimester pertama dan kedua termasuk penanda serum (protein plasma, beta-hCG, alpha-fetoprotein, estriol yang tidak bercanggah, dan menghalang A) dengan ultrasound (nuchal translucency dan lain-lain keabnormalan anatomik) boleh mendiagnosis dengan tepat lebih daripada tiga suku semua kes. Pensyarah villi Chorionic (CVS) adalah satu lagi ujian berasaskan genetik yang dapat mendiagnosis trisomi 18. Diagnosis trisomi 18 ini penting untuk mempersiapkan diri dengan lebih baik untuk ibu bapa dan pengasuh yang lebih baik kerana risiko kematian janin yang tinggi dan kematian pasca kematian awal. Terdapat beberapa kumpulan sokongan yang tersedia untuk keluarga yang berurusan dengan jenis masalah ini.

Apakah rawatan untuk trisomy 18?

Rawatan dan pengurusan kanak-kanak dengan sindrom Edwards bergantung kepada keterukan penemuan. Tidak ada rawatan muktamad untuk kanak-kanak dengan trisomi 18, dan terdapat isu-isu etika yang mengelilingi pengurusan bayi yang baru lahir ini kerana kadar kematian yang tinggi dan kesukaran untuk meramalkan bayi yang akan hidup di luar tahun pertama kehidupan mereka. Penyebab utama kematian dalam kebanyakan bayi ini adalah kematian mendadak akibat ketidakstabilan neurologi, kegagalan jantung, dan kegagalan pernafasan. Bagi bayi-bayi yang didiagnosis dengan trisomi 18 yang tidak lengkap atau trisomi mozek 18, pengurusan memberi tumpuan kepada menangani keabnormalan yang ada sekarang kerana mereka mempunyai prognosis yang berubah-ubah.

Apakah jangka hayat bagi seseorang yang mempunyai trisomi 18?

Purata jangka hayat bagi bayi yang dilahirkan dengan trisomi 18 adalah 3 hari hingga 2 minggu. Kajian menunjukkan 60% hingga 75% kanak-kanak hidup selama 24 jam, 20% hingga 60% selama 1 minggu, 22% hingga 44% selama 1 bulan, 9% hingga 18% selama 6 bulan, dan 5% hingga 10% 1 tahun. Oleh itu, terdapat beberapa kanak-kanak yang terjejas yang memerlukan penjagaan yang penting dan pemeriksaan berterusan semasa hidup mereka. Pakar dalam pembangunan pediatrik, neurologi, dan genetik sering membantu dengan membimbing penjagaan kanak-kanak ini. Terdapat kumpulan sokongan hebat seperti Organisasi Sokongan untuk Trisomi 18, 13 dan Disorder Berkaitan (SOFT) dan Yayasan Trisomy 18 untuk ibu bapa dan penyedia yang mencari bimbingan. Di samping itu terdapat pendekatan yang semakin meningkat terhadap pengurusan yang bergerak dari penjagaan paliatif tulen ke dalam mengoptimumkan kualiti hidup. Ini disebabkan oleh bukti yang semakin meningkat bahawa model kerjasama pembuatan keputusan yang melibatkan ibu bapa dan penyedia adalah cara yang lebih baik untuk mendekati kanak-kanak itu dengan sindrom Edwards.

$config[ads_text5] not found

Kategori Popular