Sindrom Rothmund-Thomson

Anonim

Apa itu Rothmund-Thomson syndrome (RTS)?

Sindrom Rothmund-Thomson adalah keadaan yang jarang berlaku yang mempengaruhi banyak bahagian badan, terutamanya kulit.

Apakah tanda-tanda dan gejala sindrom Rothmund-Thomson?

Orang yang mengalami keadaan ini biasanya mengalami kemerahan pada pipi antara umur 3 bulan dan 6 bulan. Lama kelamaan, ruam itu merebak ke lengan dan kaki, menyebabkan perubahan warna dalam kulit, kawasan degenerasi tisu kulit (atrofi), dan kelompok kecil pembesaran saluran darah di bawah kulit (telangiectases). Masalah kulit ini berterusan untuk hidup, dan secara kolektif dikenali sebagai poikiloderma.

Sindrom Rothmund-Thomson juga dicirikan oleh:

  • rambut jarang, kening, dan bulu mata;
  • pertumbuhan perlahan dan kedudukan kecil;
  • kelainan gigi dan kuku; dan
  • Masalah gastrointestinal pada masa kanak-kanak, seperti cirit-birit kronik dan muntah-muntah.
  • Sesetengah kanak-kanak yang terjejas membina lensa mata (katarak), yang memberi kesan kepada penglihatan.
  • Ramai orang yang mengalami gangguan ini mempunyai keabnormalan tulang termasuk tulang tidak hadir atau cacat, pembentukan tulang lambat, dan kepadatan tulang yang rendah (osteopenia). Sesetengah kelainan ini menjejaskan perkembangan tulang di lengan dan ibu jari, dan dikenali sebagai malformasi sinar radial.
  • Orang dengan Sindrom Rothmund-Thomson mempunyai risiko peningkatan kanser, terutama sekali bentuk kanser tulang yang dipanggil osteosarcoma. Tumor tulang ini paling kerap berlaku semasa kanak-kanak atau remaja.
  • Beberapa jenis kanser kulit juga lebih biasa pada orang-orang dengan gangguan ini.

Tanda-tanda dan gejala-gejala sindrom Rothmund-Thomson bertindih dengan ciri-ciri gangguan lain, iaitu sindrom Baller-Gerold dan sindrom RAPADILINO. Sindrom ini juga dicirikan oleh kecacatan sinar radial, kelainan rangka, dan pertumbuhan perlahan. Semua keadaan ini boleh disebabkan oleh mutasi dalam gen yang sama. Berdasarkan persamaan ini, penyelidik menyiasat sama ada Sindrom Rothmund-Thomson, sindrom Baller-Gerold, dan Sindrom RAPADILINO adalah gangguan berasingan atau sebahagian daripada sindrom tunggal dengan tanda dan gejala yang bertindih.

Betapa biasa ialah sindrom Rothmund-Thomson?

Sindrom Rothmund-Thomson adalah penyakit jarang berlaku; kejadiannya tidak diketahui. Kira-kira 300 orang dengan keadaan ini telah dilaporkan di seluruh dunia dalam kajian saintifik.

Apakah gen yang berkaitan dengan sindrom Rothmund-Thomson?

Mutasi dalam gen RECQL4 menyebabkan kira-kira dua pertiga daripada semua kes sindrom Rothmund-Thomson. Gen ini memberikan arahan untuk membuat protein yang fungsinya tidak difahami dengan baik, walaupun penyelidik percaya bahawa ia membantu menstabilkan maklumat genetik dalam sel-sel tubuh. Protein ini mungkin juga memainkan peranan dalam menyalin (mereplikasi) dan memperbaiki DNA.

Mutasi RECQL4 membawa kepada pengeluaran versi protein yang tidak berfungsi dengan baik, tidak berfungsi dengan sempurna atau mengelakkan sel-sel daripada membuat apa-apa protein ini. Kekurangan protein RECQL4 dapat mencegah replikasi dan pembaikan DNA yang normal, menyebabkan kerosakan yang meluas kepada maklumat genetik seseorang dari masa ke masa. Tidak jelas bagaimana kehilangan aktiviti protein ini membawa kepada ciri-ciri khusus sindrom Rothmund-Thomson.

Dalam kira-kira satu pertiga individu dengan sindrom Rothmund-Thomson, tiada mutasi dalam gen RECQL4 telah dijumpai. Punca keadaan dalam individu ini tidak diketahui; Walau bagaimanapun, penyelidik mengesyaki bahawa kes-kes ini mungkin disebabkan oleh mutasi dalam gen yang berkaitan dengan RECQL4.

Dalam sesetengah kes, keabnormalan kromosom telah dikenal pasti pada orang dengan sindrom Rothmund-Thomson. Keabnormalan ini termasuk bahan genetik tambahan atau hilang, biasanya dari kromosom 7 atau kromosom 8, di dalam sel-sel yang terkena. Penyelidik percaya bahawa perubahan kromosom ini berkaitan dengan ketidakstabilan keseluruhan maklumat genetik orang yang terjejas.

Bagaimanakah orang mewarisi sindrom Rothmund-Thomson?

Keadaan ini diwarisi dalam corak resesif autosom, yang bermaksud kedua-dua salinan gen dalam setiap sel mempunyai mutasi. Ibu bapa individu dengan keadaan resesif autosom masing-masing membawa satu salinan gen yang bermutasi, tetapi mereka biasanya tidak menunjukkan tanda-tanda dan gejala keadaan.

Apa nama lain yang digunakan orang untuk sindrom Rothmund-Thomson?

  • Poikiloderma kongenital
  • Atrophicans dan katarak Poikiloderma
  • Poikiloderma Congenitale
  • Poikiloderma congenitale of Rothmund-Thomson
  • RTS

Di mana saya boleh mendapatkan maklumat mengenai rawatan untuk sindrom Rothmund-Thomson?

Ulasan gen: Rawatan untuk Rothmund-Thomson Syndrome

$config[ads_text5] not found

SUMBER: Rujukan Rumah Genetik, Institut Kesihatan Nasional

Kategori Popular