Retinitis Pigmentosa

Anonim

Fakta retinitis pigmentosa

  • Retinitis pigmentosa adalah keadaan warisan dua hala yang melibatkan kedua-dua mata.
  • Ia biasanya bermula kemudian dalam hidup dan berkembang menjadi buta.
  • Pemulihan visi rendah memberikan sedikit bantuan dalam menangani keadaan ini, tetapi tiada rawatan atau penawar pada masa ini.

Apakah retinitis pigmentosa?

Retinitis pigmentosa adalah yang paling biasa sekumpulan degenerasi retinal progresif keturunan atau dystrophies. Terdapat banyak variasi dan pertindihan antara pelbagai bentuk retinitis pigmentosa. Biasa kepada mereka semua adalah kemerosotan progresif retina, khususnya reseptor cahaya, yang dikenali sebagai rod dan kon. Batang retina terlibat lebih awal dalam perjalanan penyakit ini, dan kemerosotan kerap berlaku kemudian. Dalam kemerosotan progresif retina, penglihatan periferi perlahan-lahan membendung dan penglihatan pusat biasanya dikekalkan sehingga terlambat dalam penyakit.

Apa yang menyebabkan retinitis pigmentosa?

Retinitis pigmentosa adalah keadaan warisan yang melibatkan kedua-dua mata. Sekiranya ia bermula pada satu mata, mata yang lain biasanya membina keadaan yang sama dalam beberapa tahun. Kebanyakan kes adalah familial, diwarisi dalam pelbagai cara, termasuk resesif yang berkaitan dengan dominan, resesif, dan seks. Sesetengah kes adalah sporadis dan tidak mempunyai sejarah keluarga penyakit ini. Keturunan genetik yang menyeluruh, selalunya dengan bantuan kaunselor genetik, penting dalam menentukan risiko generasi akan datang memperoleh penyakit ini.

Retinitis pigmentosa biasanya didiagnosis semasa tahun-tahun remaja tetapi mungkin hadir semasa lahir. Jenis kongenital yang terakhir biasanya agak stabil dan tidak progresif. Kes yang didiagnosis di kemudian hari selalunya lebih ringan dan boleh berkembang lebih perlahan.

RP kadang-kadang dikaitkan dengan penyakit sistemik yang lain. Sindrom Usher, yang dicirikan oleh retinitis pigmentosa dan kehilangan pendengaran saraf, adalah penyebab paling biasa bagi buta-buta di Amerika Syarikat. Kerugian pendengaran biasanya didiagnosis lebih awal daripada perubahan mata.

Apakah tanda-tanda dan tanda-tanda retinitis pigmentosa?

Sejak retinitis pigmentosa bermula sebagai degenerasi batang, pesakit pertama notis meningkatkan kesukaran dalam penglihatan malam, diikuti oleh kesukaran melihat di pinggir. Pembetulan perlahan bidang visual yang perlahan membawa kepada penglihatan terowong. Kawasan kecil penglihatan pusat di kedua-dua mata biasanya berterusan selama bertahun-tahun. Kebiasaannya, buta malam mendahului visi terowong menjelang tahun atau bahkan beberapa dekad. Jumlah buta akhirnya berlaku dalam kebanyakan kes. Umur penampilan kebutaan undang-undang adalah dari awal hingga ke usia 40-an.

Bagaimana retinitis pigmentosa didiagnosis?

  • Penurunan penglihatan pada waktu malam atau cahaya rendah
  • Kehilangan sampingan (periferi)
  • Kehilangan penglihatan pusat (dalam kes-kes lanjut)

Walaupun sejarah (terutama kemungkinan retinitis pigmentosa muncul dalam anggota keluarga yang lain) dan aduan pesakit boleh membuat seseorang mengesyaki RP, ia didiagnosis dengan pemeriksaan terlebih dahulu. Pesakit boleh mengadu kesukaran melihat pada waktu malam atau dalam keadaan cahaya yang rendah. Pada satu ketika, pakar oftalmologi mengamati rumputan pigmen yang agak ciri dalam retina dalam corak yang digambarkan sebagai menyerupai spikula tulang. Peperiksaan Fundus (melihat lapisan belakang mata dengan ophthalmoscope, instrumen yang membolehkan visualisasi belakang mata dengan melihat melalui murid) memberikan pandangan retina. Corak yang sama mungkin muncul dalam sifilis kongenital yang tidak berkaitan dan mesti dibezakan.

Dua ujian adalah penting dalam diagnosis dan pemeriksaan susulan.

Pengujian medan visual akan mendapati kecacatan pada pinggiran (penglihatan sisi) dengan tahap kerugian yang berkaitan dengan kecacatan berkaitan dengan kerosakan yang berlaku dalam penyakit ini. Dari waktu ke waktu, medan visual dapat mengurangkan ke pusat penglihatan kecil yang menyebabkan "penglihatan terowong." Kemajuan akhir mungkin merupakan kehilangan lengkap visi pusat yang tersisa.

Ujian elektrofisiologi oleh pakar mata (sering kali merujuk kepada jabatan ophthalmologi universiti, kerana sangat sedikit pejabat swasta akan mempunyai peralatan ini) sering diagnostik. Tanggapan untuk berkelip cahaya diukur melalui elektrod yang diletakkan di permukaan mata. Ia adalah ujian yang tidak menyakitkan. Electroretinogram (ERG), bersamaan dengan peperiksaan medan visual, biasanya akan membuat diagnosis. Ini juga akan menentukan sama ada terdapat penglibatan kon.

Baru-baru ini, ujian gen untuk kecacatan sedang dilakukan untuk menjelaskan sebab asas RP dan membantu akhirnya mendapatkan rawatan.

Apakah rawatan untuk retinitis pigmentosa?

Sehingga kini tiada ubat khusus untuk retinitis pigmentosa. Selama bertahun-tahun, terapi vitamin A telah dicadangkan untuk pesakit-pesakit RP yang banyak, berdasarkan kajian sejak tahun 1990-an. Ujian rawak vitamin dan A yang dikawal secara rawak mendapati bahawa 15, 000 IU sehari vitamin A palmitat dapat melambatkan proses keadaan di kalangan orang dewasa dengan bentuk tipikal RP. Walau bagaimanapun, Vitamin E pada 400 IU dos sehari menunjukkan kesan buruk terhadap perjalanan RP dalam kajian yang sama.

$config[ads_text5] not found

Satu lagi kajian di kalangan pesakit dewasa dengan RP telah menunjukkan bahawa diet kaya omega-3 yang mengandungi asid docosahexaenoic dapat memperlambat perkembangan penyakit. Makanan sedemikian termasuk satu hingga dua hidangan 3-ons setiap minggu ikan berminyak seperti salmon, tuna, herring, makarel, atau sardin. Para penyelidik menganggarkan bahawa gabungan vitamin A ditambah diet ini dapat menyediakan hampir 20 tahun tambahan visi berguna untuk orang dewasa yang memulakan rejimen dalam 30-an mereka.

Penyelidikan serius sedang dijalankan dengan beberapa kemajuan yang dibuat dalam eksperimen dalam tikus. (Pasukan penyelidikan antarabangsa yang diketuai oleh Pusat Perubatan Universiti Columbia berjaya menggunakan sel stem embrio tikus untuk menggantikan sel-sel retina yang berpenyakit dan memulihkan penglihatan dalam model tetikus retinitis pigmentosa.)

Adalah penting untuk membuat diagnosis supaya pesakit dan keluarga boleh diberi nasihat tentang status penyakit, apa yang pesakit boleh lakukan, dan apa rawatan rendah visi (dalam penyakit yang lebih maju) mungkin tersedia untuk membolehkan pengoptimuman potensi visual pesakit.

Perkhidmatan penglihatan rendah akan sangat membantu dalam menangani penyakit ini. Terapi penglihatan rendah ini boleh disediakan di pejabat pakar mata atau melalui rujukan ke pusat penglihatan rendah.

$config[ads_text6] not found

Memandangkan bidang visual mengatasi, usaha sedang diterokai untuk penggunaan kaca mata yang lebih luas.

Sekiranya katarak berlaku, ia boleh dikeluarkan seperti pada pesakit lain dengan katarak, biasanya dengan menggunakan kanta intraokular.

Berapa lamakah retinitis pigmentosa yang terakhir?

Ia berlangsung seumur hidup, dengan buta sering berlaku jika seseorang hidup cukup lama.

Apakah komplikasi retinitis pigmentosa?

Katarak berlaku pada insiden yang lebih tinggi dalam pesakit RP. Sekiranya katarak adalah penting, penyingkiran katarak boleh dilakukan secara pembedahan. Apabila katarak berlaku, pesakit bertindak balas dengan baik untuk mengeluarkan katarak dengan implan kanta intraokular. Walau bagaimanapun, ini tidak meningkatkan fungsi retina.

Komplikasi akhir RP adalah buta dari kehilangan fungsi retina.

Apakah prognosis untuk retinitis pigmentosa?

Prognosis adalah kurang baik kerana tiada ubat untuk penyakit ini. Walau bagaimanapun, terdapat penyelidik yang bekerja keras terhadap penyakit ini. Kemajuan yang signifikan sedang dibuat, dan ada sebab untuk optimis bahawa masa depan yang dekat akan membawa rawatan yang dapat menstabilkan penyakit itu, mencegahnya, atau keduanya.

Apakah kajian yang dilakukan untuk retinitis pigmentosa?

Terdapat banyak penyelidikan yang sedang dilaksanakan di Amerika Syarikat dan di peringkat antarabangsa. Apabila kita memperoleh lebih banyak pengetahuan tentang mempengaruhi fungsi gen, rawatan untuk penyakit keturunan, termasuk RP, akan menjadi tersedia. Jika sekurang-kurangnya 5% daripada kerucut dapat terus hidup, seseorang yang mempunyai RP dapat terus berfungsi secara mandiri.

Rawatan yang menjanjikan yang bertujuan untuk memelihara kerucut, sel-sel retina yang memberikan visi pusat dan siang hari, adalah dalam percubaan klinikal fasa I. Ini melibatkan protein yang dikenali sebagai faktor pemulihan kon yang berasal dari batang (RdCVF). Ia telah mengekalkan penglihatan dalam beberapa kajian praplinikal.

Penyelidikan lain yang menjanjikan melibatkan nanopartikel asid nukleik sintetik, faktor pertumbuhan seperti faktor saraf neurotrofik, terapi gen dengan virus berkaitan adeno rekombinan, dan terapi sel stem. Para saintis dan ahli tohtologi juga menyiasat pemindahan kulit retina dan implan retina tiruan.

Di mana saya boleh mengetahui lebih banyak maklumat mengenai retinitis pigmentosa?

Akademi Oftalmologi Amerika

Persatuan Kebangsaan untuk Handicapped Secara Visual
22 West 21st Street
New York, NY 10010
Tel: 212-889-3141
Faks: 212-727-2931
E-mel: (e-mel dilindungi)

NIH / Institut Mata Negara
Bangunan 31 Rm 6A32
31 Pusat Dr MSC 2510
Bethesda, MD 20892-2510
Tel: 301-496-5248
Faks: 301-402-1065
E-mel: (e-mel dilindungi)

"Retinitis Pigmentosa, " Institut Kesihatan Kebangsaan, Pejabat penyelidikan Penyakit Jarang

Retinitis Pigmentosa International
PO Box 900
Woodland Hills, CA 91365
Tel: 818-992-0500
Faks: 818-992-3265
Tel: 800-344-4877
E-mel: (e-mel dilindungi)

Yayasan Pertempuran Kebutaan
11435 Cronhill Drive
Owings Mills, MD 21117-2220
Tel: 410-568-0150
Faks: 410-363-2393
Tel: 800-683-5555
TDD: 800-683-5551
E-mel: (e-mel dilindungi)

Persatuan Kebangsaan untuk Ibu Bapa Kanak-kanak Dengan Kecacatan Visual (NAPVI)
PO Box 317
Watertown, MA 02472
Tel: 617-972-7441
Faks: 617-972-7444
Tel: 800-562-6265
E-mel: (e-mel dilindungi)

Yayasan Amerika untuk Orang Buta
11 Penn Plaza Suite 300
New York, NY 10001
Tel: 212-502-7600
Faks: 212-502-7777
Tel: 800-232-5463
TDD: 212-502-7662
E-mel: (e-mel dilindungi)

Majlis Keluarga Wth Kemerosotan Visual
1155 15th St. NW, Suite 1004
Washington, DC 20005
Tel: 202-465-5081
Faks: 202-465-5085
E-mel: (e-mel dilindungi)

Rumah Percetakan Amerika untuk Orang Buta
1839 Frankfort Avenue
PO Box 6085
Louisville, KY 40206-0085
Tel: 502-895-2405
Faks: 502-899-2274
Tel: 800-223-1839
E-mel: (e-mel dilindungi)

Rakaman untuk Orang Buta, Inc.
545 Fifth Avenue Suite 1005
New York, NY 10017
Tel: 800-221-4792

MUMS (Ibu United untuk Sokongan Moral, Inc.) Rangkaian Ibu Bapa-kepada-Induk Kebangsaan
150 Mahkamah Custer
Green Bay, WI 54301-1243
Tel: 920-336-5333
Faks: 920-339-0995
Tel: 877-336-5333
E-mel: (e-mel dilindungi)

Foundation Fighting Blindness (Kanada)
60 St. Clair Ave East Suite 703
Toronto, Ontario, M4T 1N5
Kanada
Tel: 416-360-4200
Faks: 416-360-0060
Tel: 800-461-3331
E-mel: (e-mel dilindungi)

Retina International
Ausstellungsstrasse 36
CH-8005
Zürich, Switzerland
Tel: 0-44-444-10-77
Faks: 0-44-444-10-70
E-mel: (e-mel dilindungi)

Kategori Popular