Sindrom MELAS

Anonim

Apakah itu MELAS?

MELAS adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang menyebabkan strok dan demensia. MELAS adalah singkatan yang bermaksud Mitochondrial Encephalopathy, asidosis laktik, dan episod seperti Stroke.

Apa yang menyebabkan MELAS?

Sindrom MELAS disebabkan oleh mutasi dalam bahan genetik (DNA) dalam mitokondria. Walaupun sebahagian besar DNA kita berada dalam kromosom dalam nukleus sel, sebahagian DNA kita ada dalam struktur penting lain yang disebut mitokondria (plural: mitokondria).

Mitokondria terletak di luar nukleus dalam sitoplasma sel. Setiap mitokondria mempunyai kromosom yang terbuat dari DNA yang agak berbeza daripada kromosom yang lebih dikenali di dalam nukleus. Kromosom mitokondria lebih kecil; ia adalah bulat (manakala kromosom dalam nukleus biasanya berbentuk seperti batang); terdapat banyak salinan kromosom mitokondria dalam setiap sel; dan tidak kira sama ada kita lelaki atau perempuan, kita mewarisi semua kromosom mitokondria kita dari ibu kita.

Kebanyakan DNA dalam mitokondria kita digunakan untuk mengeluarkan protein yang terlibat dalam fungsi utama mitokondria - untuk menghasilkan tenaga dan kuasa sel-sel di dalam badan kita.

Apakah tanda-tanda MELAS?

Hasil daripada fungsi mitokondria sel yang terganggu, pesakit dengan MELAS berkembang

  • Disfungsi otak (encephalopathy) dengan sawan dan sakit kepala,
  • serta penyakit otot dengan pembentukan asid laktik dalam darah (keadaan yang disebut asidosis laktik),
  • kelumpuhan setempat sementara (episod seperti strok), dan
  • pemikiran abnormal (demensia).

Bagaimanakah diagnosa MELAS?

Diagnosis MELAS biasanya disyaki berdasarkan alasan klinikal. Walau bagaimanapun, pengesahan diagnosis biasanya memerlukan biopsi otot atau otak. Biopsi otot menunjukkan ciri-ciri serat merah yang berkilat; biopsi otak menunjukkan perubahan seperti strok.

Bilakah orang yang mempunyai MELAS mengalami gejala?

MELAS boleh menjejaskan orang pada masa yang sangat berbeza dalam hidup, dari umur 4 hingga 40 tahun atau lebih. Walau bagaimanapun, kebanyakan pesakit dengan sindrom MELAS menunjukkan simptom sebelum berusia 20 tahun.

Bagaimanakah rawatan MELAS?

Tiada rawatan yang diketahui untuk penyakit yang mendasar, yang progresif dan membawa maut. Pesakit dikendalikan mengikut kawasan yang dijangkiti pada masa tertentu. antioksidan dan vitamin telah digunakan, tetapi tidak ada kejayaan yang konsisten yang dilaporkan.

Adakah terdapat penyakit mitokondria yang lain ?

Ya, mutasi (perubahan genetik) dalam kromosom mitokondria bertanggungjawab untuk beberapa gangguan lain selain MELAS seperti:

  • satu penyakit mata penting yang dipanggil Leber herediter optik atrofi;
  • sejenis epilepsi yang dipanggil MERRF yang bermaksud Epilepsi Myoclonus dengan Serat Merah Berkulit; dan
  • penyakit neuromuskular yang dikenali sebagai sindrom Kearns-Sayre.

MELAS dan semua penyakit mitokondria lain tidak difahami dengan baik sebelum didapati bahawa mereka disebabkan oleh mutasi dalam kromosom mitokondria.

Kategori Popular